Yeni kılavuzlar, çocuklarda lipit taramasına yaklaşımı değiştiriyor.
Amerikan Kardiyoloji Koleji ve Amerikan Kalp Derneği, tamamen yenilenmiş bir kılavuz yayımladı. Hemen hemen aynı dönemde Kanada Pediatri Derneği de yeni bir resmi pozisyon bildirisi yayınladı. Avrupa Kardiyoloji Derneği'nin resmi dergisinde de, Avrupa Ateroskleroz Derneği'nin çocuklarda ve ergenlerde ailesel hiperkolesteroleminin teşhisi ve yönetimine ilişkin 2015 tarihli eski önerilerin yerini alan güncellenmiş bir fikir birliği metni yayımlandı.
'Ailesel hiperkolesterolemi' olarak adlandırılan bu durum, vücudun kötü kolesterolü (LDL) kandan düzgün bir şekilde temizleyemediği kalıtsal, genetik bir hastalıktır. Her insanın karaciğeri, LDL reseptörleri adı verilen özel proteinler üretir. Bu proteinlerin görevi, temizlikçi gibi davranarak kandaki LDL kolesterolü yakalamak ve karaciğere taşımaktır; burada kolesterol parçalanır. Genetik mutasyona sahip kişilerde bu algoritma bozulur.
Sıklıkla hareketsiz yaşam tarzı veya sağlıksız beslenmeden kaynaklanan 'normal' yüksek kolesterolden farklı olarak, kalıtsal form, daha gebelik anından itibaren DNA'da kodlanmıştır. Kolesterol işlenmez ve kanda dolaşmaya devam eder; seviyeleri doğumdan itibaren dramatik şekilde yükselir. Bu hiperkolesterolemi, en yaygın otozomal dominant genetik hastalıklardan biridir. Yani, çocuğun bu geni miras alması için tek bir ebeveynin kötü geni aktarması yeterlidir. Yaygın olmasına rağmen, ailesel hiperkolesterolemi büyük ölçüde teşhis edilmemektedir. Etkilenen kişilerin yaklaşık %85-90'ı, erken kalp krizi veya başka bir ciddi kardiyovasküler komplikasyon yaşayana kadar durumlarından habersizdir.
Yüksek LDL, arterlerde plak şeklinde birikerek ateroskleroza neden olur. Zamanla bu birikintiler damarları daraltır ve tıkanmaya yol açabilir. Bunu, bazen tedavi edilmeyen kişilerde 30'lu veya 40'lı yaşlarda erken kalp krizleri veya felçler takip eder. Sorun, kan damarlarının yüksek kolesterol seviyelerine maruz kaldığı süredir. Yetişkinlikte edinilen basit yüksek kolesterolde damarlar 10 veya 20 yıl boyunca hasar görür. Kötü gene sahip çocuklarda bu süreç tam anlamıyla ilk günden itibaren başlar. Çocukluk çağında tarama yoluyla erken teşhis, yaşamın ilerleyen dönemlerinde kardiyovasküler sorunları önlemenin en güvenilir yoludur.
Araştırmalar, aterosklerozun çocuklukta başlamasına rağmen, bugüne kadar çocukların %20'sinden azının tarandığını gösteriyor. Yeni kılavuzlar, tüm çocukların 6-11 yaşları arasında bir kez ve 17-21 yaşları arasında ikinci kez kolesterol testi yaptırmasını öngörüyor. Ailede erken felç, kalp krizi öyküsü veya kanıtlanmış ailesel hiperkolesterolemi varsa, 2 yaşından itibaren kaskad tarama öneriliyor.
Yeni kılavuz, ilk taramanın aç karnına yapılması gerekmediğini, non-HDL kolesterol ölçümü ile yapılabileceğini doğruluyor; bu da ebeveynler ve küçük hastalar için süreci kolaylaştırıyor.
Temel hedef, yaşam tarzında erken değişiklik yapmaktır. Ancak alışkanlıklar optimize edildikten sonra değerler kritik derecede yüksek kalırsa, yeni kılavuzlar 8 yaşını doldurmuş çocuklarda birikmiş riski azaltmak için ilaç tedavisinin daha cesurca düşünülmesini tavsiye ediyor.
Avrupalı kardiyologlar, ailesel hiperkolesterolemide ilaç tedavisine 6 yaşında başlanmasını bile öneriyor.
Doktor kılavuzlarındaki değişiklikler, odağı yetişkinlerde sonuçların tedavisinden çocuklukta önlemeye kaydırmayı amaçlıyor.
Klinik ailesel hiperkolesterolemili çocukların teşhis kriterleri öncekilere göre önemli ölçüde sıkılaştırıldı. Sınır değer olarak, eski kılavuzlardaki 5 milimol yerine litre başına 4,5 milimol LDL kolesterol öneriliyor. Ailede erken kalp hastalığı öyküsü veya ebeveynde yüksek kolesterol varsa, eşik LDL 3,5'e düşüyor. Ebeveynin ailesel hiperkolesterolemi için kanıtlanmış genetik mutasyonu varsa, çocuk için sınır 3 milimol oluyor.
Avrupa yaklaşımı, evrensel tarama ve kaskad taramanın birleşimine güçlü bir vurgu yapıyor. Çok yüksek kolesterollü bir çocuk tespit edildiğinde, ebeveynleri, kardeşleri ve daha geniş aile çevresi derhal taranıyor; çünkü bu genetik durum çok kolay aktarılıyor - %50 oranında. Ayrıca, genetik olarak belirlenmiş ve gelecekteki kalp krizi veya felç riski için bağımsız bir faktör olan spesifik lipoprotein (a) göstergesinin tek seferlik ölçümü de öneriliyor.
