Bilim insanları, kalp krizi ve felce karşı kalıtsal bir koruma taşıyabilecek olağanüstü İtalyan aileyi inceliyor.
İtalya'nın Veneto bölgesindeki küçük dağ köyü Stoccareddo di Gallio'da "Bau!" (vurgu u hecesinde) diye bağıracak olsanız, muhtemelen hemen hemen herkes size döner. Yaklaşık 400 kişilik köy nüfusunun 380'i aynı soyadını taşıyor. Bu durum tesadüf değil; burası uzun zamandır "Bau Köyü" olarak biliniyor.
2 Ağustos'ta Stoccareddo, İtalya'nın en sıra dışı aile buluşmalarından birine daha ev sahipliği yaptı. Corriere della Sera gazetesinin haberine göre, İtalya'nın dört bir yanından, Avrupa'dan, Kuzey ve Güney Amerika'dan binlerce Bau ailesi üyesi, uzak akrabalarıyla buluşmak, aile hikayeleri paylaşmak ve bilim için kan bağışlamak üzere bir araya geldi.
İlk bakışta her şey devasa bir aile toplantısını andırıyor; sarılmalar, hatıra fotoğrafları, çocuklar ve torunlar hakkında sohbetler... Ancak gülümseyen kalabalığın arasında ellerinde deney tüpleriyle dolaşan sağlık çalışanları da var. Onlar için bu sadece bir bayram değil, Avrupa'nın en ilginç insan topluluklarından birini incelemek için nadir bir fırsat. Ortaya çıkan manzara neredeyse komik bir hal alıyor. Bir yandan insanlar aile fotoğraflarını karşılaştırıp kimin kimin kuzeni olduğunu çözmeye çalışırken, diğer yandan doktorlar sıradaki katılımcıyı kan tahlili için çağırıyor.
Aile buluşmaları geleneği, 1996 yılında Brezilya ve Norveç'ten iki Bau ailesi üyesinin girişimiyle başladı. Köklerini aramak üzere İtalya'daki köye dönmeye karar verdiler. O günden bu yana, her üç yılda bir dünyanın dört bir yanından binlerce Bau üyesi özellikle Asiago'ya geliyor. Çoğu kişi için bu buluşma, büyük bir ailenin parçası olduğunu hissetmek için harika bir vesile.
Lüksemburg'dan gelen Terenziano Bau, Corriere della Sera'ya yaptığı açıklamada, "Soyadımla gurur duyuyorum. Ailemizin güçlü ruhu her zaman hayatımın temeli oldu" dedi. Bilim insanları için ise bu durum benzersiz bir fırsat anlamına geliyor. Araştırmacılar, en yaygın hastalıklardan bazılarına karşı gelecekteki tedavilerin geliştirilmesine yardımcı olabilecek yeni mekanizmaları tam da burada keşfetmeyi umuyor.
Köyün tarihi, ilk Bau ailesinin buraya yerleştiği yaklaşık 800 yıl öncesine dayanıyor. Alpler'in yüksek kesimlerinde yer alan Stoccareddo, yüzyıllar boyunca neredeyse tamamen izole kaldı. Ulaşılmaz vadi ve dış dünyayla bağlantının olmaması, nesiller boyunca köylülerin neredeyse tamamen kendi aralarında evlenmesine yol açtı. İşte bu uzun süreli izolasyon, olağanüstü derecede homojen bir genetik havuzun korunmasını sağladı.
Günümüzde bilim insanları, Bau soyadını taşıyan tüm insanların yaklaşık yüzde 90'ının yüzyıllar önce yaşamış ortak bir atadan geldiğini düşünüyor. Muhtemelen bu ata, günümüzde büyük bir bilimsel ilgi uyandıran bazı genetik özellikleri nesillere aktardı.
Araştırmalar, Trieste'deki Burlo Garofolo Enstitüsü genetik uzmanları, çeşitli üniversiteler ve sağlık kuruluşlarıyla işbirliği içinde Mauro Baschirotto Vakfı tarafından yürütülüyor. Uzmanlar, yıllardır Bau ailesinin geleneksel buluşmalarını tıbbi muayeneler, röportajlar, özel testler ve kan örnekleri almak için kullanıyor. Ortaya çıkan sonuçlar son derece ilgi çekici. Köy sakinlerinin önemli bir kısmında kan şekeri, trigliserit veya kolesterol değerleri yüksek olsa da, metabolizmayla ilgili hastalıklara çok daha nadir yakalanıyorlar. Diyabet, yüksek tansiyon, iskemik kalp hastalığı ve hatta bazı demans türleri, beklenenden çok daha az görülüyor.
Daha da şaşırtıcı olan, köylülerin tipik dağ mutfağına olan düşkünlüklerine rağmen; yani peynir, yağlı etler ve diğer kalorili lezzetleri sevmelerine rağmen, Stoccareddo sakinlerinin kalp krizi ve felç geçirme oranı çok düşük. "İyi" olarak bilinen HDL kolesterol seviyeleri, İtalya ortalamasına kıyasla çok daha avantajlıyken, yüksek tansiyon oranı da kat kat daha düşük. Araştırmacıların hipotezlerinden biri, bu sıra dışı toplulukta "kötü" kolesterol olarak adlandırılan yüksek LDL riskini artıran genetik varyantın bulunmaması yönünde. Bu varsayım kesin olarak kanıtlanırsa, keşif kardiyovasküler hastalıkların tedavisi ve önlenmesi için yeni kapılar açabilir.
Elbette bilim insanları her şeyi sadece kalıtıma bağlamıyor. Her gönüllü detaylı bir tıbbi muayeneden geçiyor; ölçümler yapılıyor, beslenme alışkanlıkları, yaşam tarzı ve kullanılan ilaçlar değerlendiriliyor, işitme testleri ve diğer göstergeler inceleniyor. Amaç, genetik ve çevrenin nasıl etkileşime girdiğini ve bu olağanüstü fenomenin neden tam da burada gözlemlendiğini anlamak. Giuseppe Baschirotto Vakfı'nın kurucusu konuyla ilgili olarak, "Çok az çeşitliliğe sahip genetik bir mirasa sahibiz. Bu, diyabet, kanser, hipertansiyon ve kardiyovasküler hastalıklar gibi karmaşık hastalıkları incelemek için gerçek ve muhtemelen tekrarlanamaz bir fırsat" açıklamasını yaptı.
İlk bulgulardan bazıları zaten uluslararası bilimsel dergilerde yayımlandı. Ekip şimdi bir sonraki hedef olarak araştırmaları Asiago yakınlarındaki diğer yerleşim yerlerine de yaymayı planlıyor.
