Bulgaristan'da yaklaşık 800 çocuk, çeşitli büyüme bozuklukları nedeniyle büyüme hormonu tedavisi görüyor. Uzmanlar, özellikle uzun boylu ebeveynlerin çocuklarında büyüme geriliğinin fark edilmeyebileceği konusunda uyarıyor.
Prof. Violeta Yotova, Varna'daki Sv. Marina Üniversite Hastanesi Birinci Çocuk Kliniği'nin başhekimi ve Nadir Endokrin Hastalıklar Uzmanlık Merkezi'nin yöneticisi. Pediatri, çocuk endokrinolojisi ve metabolizma hastalıkları uzmanı olan Yotova, büyüme bozukluklarıyla ilgili önemli açıklamalarda bulundu.
– Prof. Yotova, son zamanlarda büyüme bozukluğu olan çocuklardan giderek daha sık bahsediliyor. Vakalar gerçekten artıyor mu, yoksa teşhisler daha erken mi konuluyor?
– Sadece teşhisler daha erken konulmuyor, aynı zamanda çok daha kesin hale geldi. Yıllardır pediatri camiası, özellikle çocuk endokrinologları, bu konu üzerinde bilinçli olarak çalışıyor. Eskiden sürekli olarak büyüme potansiyelini tüketmiş çocuklarla karşılaşıyorduk. Teşhisi koysak bile artık onlara yardımcı olamıyorduk.
Geniş kapsamlı ulusal programlar ve aktif medya yansıması sayesinde büyüme konusunu daha görünür hale getirmeyi başardık. Artık daha fazla ebeveyn, aile hekimi ve uzman, büyümenin zamanla sınırlı olduğunu ve bir bozukluk şüphesi durumunda zamanında uzman yardımı aranması gerektiğini biliyor.
Bu hastalıkların daha sık hale geldiğini söyleyemem. Daha ziyade geçmişte ciddi şekilde hafife alınıyorlardı. Uzun süre boyunca, sorun sadece boy kısalığıyla ilgiliyse gerçek bir hastalık olmadığı anlayışı hakimdi. Ancak bu doğru değil. Büyüme, çocuk sağlığının en hassas göstergesidir. Büyümedeki herhangi bir bozukluk, nedeninin araştırılması gerektiği anlamına gelir.
– Sv. Marina Hastanesi'nde yılda kaç çocuğa büyüme hormonu eksikliği teşhisi koyuyorsunuz? Bulgaristan genelinde bir istatistik var mı?
– Nadir Endokrin Hastalıklar Uzmanlık Merkezi ve Birinci Çocuk Kliniği olarak ülkedeki en yoğun merkezlerden biriyiz. 3 üniversite kliniği daha var, ancak şu anda iş hacmimiz en büyük.
Yılda ortalama 20 ila 40 çocuğa çeşitli büyüme bozuklukları teşhisi koyuyoruz. Ancak nadir hastalıklarda sabit bir bağımlılık yoktur – bir yıl 20 hasta olabilir, ertesi yıl 50. Her şey, birinin sorunu fark edip çocuğu bir uzmana yönlendirmesine bağlı. Amacımız teşhisin mümkün olduğunca erken konulması. Bu da zamanında yönlendirmeye bağlı.
Bulgaristan'da halihazırda büyüme bozukluklarıyla ilgili çeşitli hastalıkları olan ve büyüme hormonu tedavisi gören yaklaşık 800 çocuk var. Sadece Sv. Marina Hastanesi'nde bu türden yaklaşık 240 hastayı takip ediyoruz.
Sadece teşhis koymuyoruz. Daha en başından itibaren bireysel bir takip planı hazırlıyoruz. Aile, 18 yaşına kadar neler olacağını, ondan sonra neyin izleneceğini ve tedavinin başarılı olması için hangi takibin gerekli olduğunu biliyor.
– Hiç unutamadığınız bir vaka var mı?
– Bu tür vakalar çok. Zamanında teşhis konulan ve bugün tamamen normal gelişen çocukların harika örnekleri var. Örneğin, biri tam büyüme hormonu eksikliği, diğeri ise vücuttaki tamamen farklı bir sistemi etkileyen iki farklı nadir hastalığı olan bir çocuk. Erken teşhis ve tedavi sayesinde bu çocuk normal bir boya ve normal bir hayata sahip olacak.
Ne yazık ki çok üzücü hikayeler de var. En sık olarak uzun boylu ebeveynlerin çocuklarında görülüyor. Paradoksal olarak, tam da bu çocuklarda teşhis genellikle gecikiyor. Çocukta ciddi bir büyüme hormonu eksikliği olabilir, ancak ebeveynler uzun boylu olduğu için çocuk akranlarına göre hala normal görünüyor. Aslında ailesine göre çok kısa.
Yakın zamanda tedavisini tamamlayan bir gencimiz var. Nihai boyu 179 cm. İlk bakışta bu tamamen normal görünüyor. Ancak babası 190 cm, annesi ise 170 cm'nin üzerinde. Bu aile için beklenen minimum boy yaklaşık 182 cm. Aslında 182 ile 200 cm arasında olabilirdi.
Ancak kendisine teşhis ancak 10 yaşında konulabildi. Büyüme hormonu eksikliğinin yanı sıra, gencin hipofiz bezinin neredeyse hiç işlevi yok ve tüm hipofiz hormonlarında eksiklik var. Çocukluğu boyunca her biri ölümcül olabilecek durumlar yaşadı.
– Yani ebeveynler uzun boyluysa ama çocukları değilse, bu bir hastalık belirtisi olabilir. Neden uzun boylu ebeveynler bazen doktorları ve aileyi yanıltıyor?
– Çünkü değerlendirme genellikle göz kararı yapılıyor. Çocuk endokrinolojisinde, bir çocuğun ebeveynlerinin boyuna göre ne kadar boya ulaşması gerektiğini hesaplayan kesin bir yöntem var. Bu tahmine hedef veya aile boyu denir.
Baba 190 cm, anne 170 cm ise çocuğun ortalama boyun oldukça üzerinde olması gerekir. Çocuk yaşıtlarına göre ortalamanın sadece birkaç santimetre altındaysa, ilk bakışta normal görünür. Ancak aslında genetik potansiyeline göre ciddi şekilde geride kalmıştır. Bu yüzden ebeveynlere hep şunu soruyorum: “Neden daha önce kimse sizi yönlendirmedi?”
Cevap neredeyse her zaman aynı: “Çünkü çocuk sınıf arkadaşlarına göre yeterince kısa görünmüyordu.” Ve bu bir hata. Çocuk sadece akranlarıyla değil, aynı zamanda biyolojik ebeveynleriyle de karşılaştırılmalıdır.
– Ebeveynler ne zaman çocuklarının büyümede geri kaldığından endişelenmeli?
– Göz ardı edilmemesi gereken birkaç işaret var. Birincisi, ebeveynler uzun boyluyken çocuğun sürekli olarak yaşına göre normalin alt sınırında kalması. İkincisi, büyüme hızının yavaşlaması. Yaşamın ilk 2-3 yılından sonra büyüme doğal olarak yavaşlar. Kısa boylu ebeveynlerin çocuklarında normal yıllık artış yaklaşık 4-5 cm iken, uzun boylu ebeveynlerin çocuklarında 6-7 cm'dir.
Ancak büyümenin kısa zaman dilimlerinde değerlendirilmediğini bilmek önemlidir. Son zamanlarda, yarım yılda sadece 2-3 cm uzadığı için endişelenen ebeveynler geliyor. Bu hiçbir şey ifade etmez. Büyüme düzensizdir – bazı çocuklar yazın, bazıları kışın daha çok büyür. Gerçek bir sorun olup olmadığını söyleyebilmek için en az bir yıl takip gerekir.
– Ebeveynlere ne tavsiye edersiniz?
– Çocuklarını düzenli olarak ölçmelerini ve koruyucu muayeneleri kaçırmamalarını, bu muayenelerde çocuğun gerçekten ölçülmesi konusunda ısrarcı olmalarını tavsiye ederim.
Çoğu zaman teşhisi ertelemek zorunda kalıyoruz, çocuğun bir hastalığı olmadığı için değil, son yıllara ait güvenilir büyüme verileri olmadığı için. Ebeveynler koruyucu muayenelere gitmemiş veya ölçümler yeterince hassas yapılmamış. O zaman gerekli bilgiyi toplamak için 6 ay veya bir yıl daha beklemek zorunda kalıyoruz. Bu da kaybedilen zaman demek.
– Geç ergenlik ile gerçek büyüme hormonu eksikliği arasındaki fark nedir?
– Bu, çocuk endokrinolojisinin en zor görevlerinden biri. Bazı çocuklar sadece daha geç ergenliğe girer. Onlarda büyüme geçici olarak yavaşlar, ancak daha sonra toparlarlar ve tedavisiz normal boya ulaşırlar.
Gerçek hormonal eksiklikte durum farklıdır. Örneğin çocuğun hipofiz bezinde bir süreç veya işlevini bozan başka bir hastalık varsa, büyüme hızı giderek azalır. Bir-iki yıl içinde çocuk normal büyüme kanalından çıkar ve bu ciddi bir işarettir.
Bu vakalar çocuk endokrinologları tarafından değerlendirilmelidir. Bu tür uzmanlar sadece üniversite hastanelerinde değil, birçok bölge şehrinde de bulunuyor. En önemlisi çocuğun zamanında yönlendirilmesidir. Büyümeden daha hassas bir çocuk sağlığı göstergesi yoktur.
– Tedavinin artık çok geç olduğu bir an var mı?
– Evet. Hastalık ne olursa olsun, tedavi ergenlik öncesi başladığında en etkilidir. Ergenlik başladıktan sonra hala iyileşme sağlanabilir, ancak sonuçlar artık o kadar iyi değildir.
Bu nedenle amacımız teşhisin ergenlik gelişimi başlamadan önce konulmasıdır. Pratikte bu, 6 veya 7 yaşından önce anlamına gelir. Tedavi ne kadar erken başlarsa, çocuğun genetik olarak belirlenmiş boyuna ulaşma şansı o kadar yüksektir.
– Tüm vakalar büyüme hormonu eksikliğiyle mi ilgili?
– Hayır. Bu en yaygın yanlış anlamalardan biri. Nedenler çok farklı olabilir. Merkezi sinir sistemi hastalıkları, kronik hastalıklar, ciddi psikososyal eksiklik, yetersiz beslenme gibi.
Kariyerimin ilk yıllarında neredeyse hiç beslenme eksikliği olan çocuk görmüyorduk. Bugün tablo farklı. İki uç noktamız var. Bir tarafta obez çocuklar var ki bunlar genellikle yaşlarına göre daha uzun oluyor. Diğer tarafta ise beslenmede aşırı kısıtlanan çocuklar var – bazen ebeveynlerin kilo alma korkusuyla, bazen de çeşitli diyetler nedeniyle. Bunlarda ciddi enerji eksikliği ve büyüme yavaşlaması görülebilir.
– Yavaş büyüme başka bir hastalığın ilk belirtisi olabilir mi?
– Evet, ve bu insanların tahmin ettiğinden çok daha sık oluyor. Örneğin çölyak hastalığında – glüten intoleransı – büyüme bozukluğu, hastalığın klasik semptomlarından 3, 4, hatta 5 yıl önce ortaya çıkabilir.
İşte bu nedenle büyüme geriliği olan her çocuğun ilk değerlendirmesi çok detaylıdır. Tüm olası nedenleri araştırıyoruz çünkü tedavi teşhise bağlıdır. Bazen hiç büyüme hormonu uygulaması gerekmez, sadece altta yatan hastalığın tedavisi yeterlidir.
– Büyüme hormonu tedavisi nedir?
– Öncelikle şunu söylemeliyim ki, her kısa boylu çocuğun büyüme hormonuna ihtiyacı yoktur. Büyüme bozukluklarının birçok nedeni vardır – merkezi sinir sistemi hastalıkları, ciddi psikososyal eksiklik, yetersiz beslenme, kronik hastalıklar ve diğerleri. Bu nedenle önce doğru teşhis konulur ve ancak ondan sonra uygun tedavi belirlenir.
Büyüme hormonu eksikliği kanıtlandığında, artık yeni imkanlarımız var. Hastaların bir kısmı için haftada sadece bir kez uygulanan büyüme hormonu mevcut. Önümüzdeki 1-2 yıl içinde endikasyonlarının genişletilmesini ve daha fazla hastalık için erişilebilir hale gelmesini bekliyoruz. Şu anda sadece kanıtlanmış büyüme hormonu eksikliği olan hastalara uygulanıyor.
– Peki diğer çocuklar ne tür bir tedavi alıyor?
– Turner sendromu, Prader-Willi sendromu, kronik böbrek yetmezliği ve diğer durumlarda günlük büyüme hormonu kullanılmaya devam ediyor.
Çok iyi bir haberi belirtmek istiyorum. Yıllar süren çabalardan sonra, gebelik yaşına göre küçük doğan ve büyümeyi yakalayamayan çocuklar da artık Sağlık Sigortası Fonu tarafından geri ödenen tedaviyi alabiliyor. Bu büyük bir adım. Yaklaşık 20 yıl boyunca bu ailelere esas olarak “Bulgaristan'ın Noeli” yardım ediyordu. Artık hem mevcut hem de yeni teşhis konulan hastalar sağlık sigortası kapsamında tedavi alabiliyor.
– Bu sadece prematüre bebeklerle mi ilgili?
– Hayır. Bu önemli bir açıklama. Gebelik yaşına göre küçük doğan bir çocuk hem prematüre hem de zamanında doğmuş olabilir. Bu, doğumda kilosunun veya boyunun ilgili gebelik (rahim içi) yaşı için beklenenin altında olduğu anlamına gelir.
Bu çocukların yaklaşık %10'u büyümeyi kendi başına yakalayamaz ve işte onlar büyüme hormonu tedavisi için adaydır. Onlarda tedavinin sadece boy üzerinde değil, aynı zamanda genel sağlık ve metabolik gelişim üzerinde de etkisi vardır.
– Bu tedavi sağlık sigortası tarafından karşılanıyor mu?
– Evet, karşılanıyor. Her hastalık için belirli kriterler var. Gebelik yaşına göre küçük doğan çocuklarda tedavi 2,5 yaşından sonra başlayabilir çünkü bu zamana kadar çoğunda doğal bir toparlanma beklenir. Tabii ki, bir çocuk ilk kez 6, 8 hatta 12 yaşında gelirse ve hala büyüme şansı varsa, tedavi edilmesi için mekanizmalar mevcuttur.
– Tedavi hangi yaşa kadar devam ediyor?
– Teşhise bağlı. Kombine hipofiz hormonu eksikliğinde tedavi çocuklukla bitmez. Yetişkinlikte de devam eder çünkü bu kişiler replasman tedavisi olmadan normal yaşayamaz.
Diğer hastalıklarda tedavi genellikle kız çocuklarında kemik yaşı yaklaşık 14, erkek çocuklarında 16 olana kadar sürer. Bu noktadan sonra kemik büyüme bölgeleri kapanır ve boy uzatma açısından bir fayda kalmaz.
İstisna Prader-Willi sendromudur. Bu hastalarda tedavi 18 yaşından sonra da devam edebilir çünkü büyüme hormonu sadece büyümeyi değil, aynı zamanda kas yapısını, motor aktiviteyi, genel sağlık durumunu ve hatta entelektüel işlevi destekler.
– Bu tür hastalıkları olan çocuklar için umut var mı?
