Doktorlar ve hastalar, Paroksismal Nokturnal Hemoglobinüri (PNH) hastalığının sorunlarını tartışmak üzere Burgaz'da bir araya gelecek. Forum, 26 Haziran 2026 Cuma günü saat 13:30'da Avenue Deluxe Oteli'nde düzenlenecek.
Paroksismal Nokturnal Hemoglobinüri (PNH), kan hücrelerinin bir kısmının vücudun kendi bağışıklık sistemi tarafından yok edilmeye karşı anormal derecede hassas hale geldiği nadir, edinilmiş bir kan hastalığıdır. Bu durum, kırmızı kan hücrelerinin parçalanmasına (hemoliz), kan pıhtısı (tromboz) oluşumunda artan riske ve kemik iliği fonksiyonlarında bozulmalara yol açar.
Hastalığa Ne Sebep Olur?
PNH, kemik iliğindeki kök hücrelerde PIGA geninde edinilmiş bir mutasyon sonucu ortaya çıkar. Bu kalıtsal bir hastalık değildir ve genellikle ebeveynden çocuğa geçmez. Bu mutasyon nedeniyle kan hücrelerinin yüzeyinde, onları bağışıklık sisteminin bir parçası olan 'kompleman' tarafından yok edilmekten koruyan koruyucu proteinler bulunmaz.
Başlıca Belirtiler
Belirtiler hastadan hastaya farklılık gösterebilir ancak en yaygın olanları şunlardır:
• Yorgunluk ve şiddetli bitkinlik
• Fiziksel eforla nefes darlığı
• Solgunluk
• Hızlı kalp atışı (çarpıntı)
• Özellikle sabahları koyu renkli idrar ('noktürnal hemoglobinüri' adı buradan gelir)
• Karın ağrısı
• Baş ağrısı
• Yutma güçlüğü
• Erkeklerde erektil disfonksiyon
• Kan pıhtısı (tromboz) oluşumunda artan risk
Trombozlar Neden Bu Kadar Önemli?
Trombozlar, PNH'nin en ciddi komplikasyon nedenlerinden biridir. Alışılmadık yerlerde ortaya çıkabilirler, örneğin:
• Karaciğer toplardamarları (hepatik venler)
• Karın toplardamarları
• Beyin toplardamarları (serebral venler)
• Bacakların derin toplardamarları
Bazı hastalarda tromboz, hastalığın ilk belirtisi olabilir.
Tanı Nasıl Konur?
En önemli test şudur:
• Akım sitometrisi – Kan hücrelerinin yüzeyinde belirli koruyucu proteinlerin bulunmadığını tespit eder.
Diğer testler şunları gösterebilir:
• Düşük hemoglobin (anemi)
• Yüksek Laktat Dehidrogenaz (LDH)
• Yüksek bilirubin
• Düşük haptoglobin
• Yüksek retikülosit sayısı
Nasıl Tedavi Edilir?
Son yıllardaki tedaviler prognozu önemli ölçüde iyileştirmiştir. Başlıca yaklaşımlar şunlardır:
1. Komplemanı Bloke Eden İlaçlar
En yaygın kullanılanlar:
• Ekulizumab
• Ravulizumab
Bu ilaçlar:
• Kırmızı kan hücrelerinin parçalanmasını azaltır.
• Tromboz riskini azaltır.
• Yaşam kalitesini artırır.
• Kan nakli ihtiyacını azaltır.
2. Destekleyici Tedavi
• Şiddetli anemide kan nakilleri
• Gerekirse demir veya folik asit takviyeleri
• Tromboz varlığında antikoagülanlar (kan sulandırıcılar)
3. Kemik İliği Nakli
Hematopoietik kök hücre nakli, hastalığı tamamen iyileştirme potansiyeli olan tek tedavi yöntemidir ancak önemli riskler taşıdığı için yalnızca belirli hastalara uygulanır.
Prognoz (Hastalığın Seyri) Nasıldır?
Modern ilaçların ortaya çıkmasından önce prognoz çok daha kötüydü. Günümüzde PNH hastalarının çoğu:
• Tanı konulduktan sonra onlarca yıl yaşamaktadır.
• Aktif bir yaşam tarzı sürdürmektedir.
• Çalışmakta ve aile sahibi olmaktadır.
• Doğru tedavi ile ciddi komplikasyon riski önemli ölçüde azalmıştır.
Hastalık Kalıtsal mıdır?
Hayır. PNH genellikle kalıtsal bir hastalık değildir. Yaşam boyunca kemik iliği hücrelerinde ortaya çıkan bir mutasyon sonucu gelişir ve çocuklara geçmez.
PNH Ne Kadar Nadirdir?
PNH çok nadir bir hastalıktır. Yılda yaklaşık 1-2 kişide görülür. Toplam hasta sayısı milyon kişi başına yaklaşık 10-20'dir.
